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20 abril, 2024

Vivir Bien

Enfermedades raras

A nivel mundial existen siete mil enfermedades raras identificadas, casi todas incurables, algunas con tratamiento

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Redacción
CANCÚN Q. Roo.

A nivel mundial existen padecimientos progresivos hereditarios que afectan a múltiples sistemas del organismo y por lo regular se manifiestan en la infancia, aunque no son exclusivas de esta etapa, señaló la genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), Esther Lieberman Hernández; de ahí, la importancia de diagnosticarlas de manera oportuna para evitar complicaciones, mismas que pueden llevarlos hasta la muerte.

La genetista explicó que entre estos males, con baja prevalencia, se ubican las enfermedades lisosomales como los síndromes de Hunter y de Gaucher, o la enfermedad de Fabry, en las que por una deficiencia de una enzima no se degradan sustancias en la célula.

De modo que el lisosoma aumenta de tamaño y deforma la estructura celular, lo que provoca cambios articulares, retraso en neurodesarrollo, entre otras manifestaciones clínicas que afectan el cerebro, la cara, el hígado, el bazo, el corazón y el pulmón.

Lieberman Hernández dijo que si bien hay avances en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades en México, es necesario que haya hospitales certificados para que los pacientes reciban una atención multidisciplinaria y específica.

Los estados que tienen dos o más hospitales para tratar a estos enfermos se encuentran en Guanajuato, con cinco centros médicos, así como en la Ciudad de México, Chiapas, Guadalajara y Veracruz con dos.

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